Forskjell mellom Penetrance og Expressivitet

Penetrance vs Expressivitet

Penetranse og uttrykksevne er termer som brukes svært ofte i genetisk analyse. Ikke alle alleler som er tilstede i gener, uttrykkes i samme hastighet. Det er mange faktorer som påvirker genuttrykk. Selv om det er Mendelske prinsipper for å forklare arv av egenskaper i avkom, er det noen faktorer som fører til at uttrykk for egenskaper avviger fra mønstrene som beskrevet av Mendels arveavtaler. Penetranse er hvor ofte et gen finner uttrykk og beskrives som en prosentandel av befolkningen som har genet som utvikler tilsvarende fenotype. Ekspresjon er i hvilken grad et gen uttrykkes i et enkelt individ. Det er også beskrevet i prosent for eksempel når et gen har 75% ekspresjon. Disse to konseptene, Penetrance og uttrykksevne, er like i naturen og svært forvirrende for studenter. Denne artikkelen vil forklare forskjellene mellom Penetrance og ekspressivitet ved å markere funksjonene sine.

Disse to konseptene i genetisk analyse forklarer hvorfor til tross for å ha genetisk kode for et bestemt trekk eller en sykdom, er det ikke uttrykt. Som forklart tidligere, er Penetrance hvor ofte et gen uttrykkes i en befolkning. Hvis det er et gen med lav Penetrance, kan det ikke uttrykkes selv når egenskapen er dominerende. Det kan ikke uttrykkes når egenskapen er resessiv og genet som er ansvarlig for egenskapen, er tilstede på begge kromosomene. Selv om mange personer kan bære genet, kan Penetrance variere fra person til person, og uttrykket kan også avhenge av personens alder. Så, hvis en unormal allel ikke vises i en person, men han er en bærer, kan han passere allelen til barn som kan ha unormalitet.

Ekspresjon er i hvilken grad et unormalt trekk uttrykkes i en person. Det er gradabelt og dermed uttrykt som prosentandel. Så bare halvparten av egenskapene til et trekk kan uttrykkes i et individ, eller det kan være et individ som uttrykker 100% av egenskapene til genet. Ekspresjon bestemmer hvor mye egenskapen påvirker eller i hvilken grad egenskapene til et trekk er tydelige hos en person. Ekspresjonen kan variere fra null til 100% og er avhengig av mange faktorer som genetisk sminke, miljø (eksponering eller inntak av skadelige stoffer), og til og med alder av personen.

Forskjellen mellom Penetrance og Expressivitet • Penetranse og uttrykksfullhet er begreper som forklarer å vise opp unormale egenskaper som trosser Mendelske prinsipper. • Penetrering er frekvensen som et dominant eller resessivt gen uttrykkes i en populasjon • Ekspresjon er i hvilken grad et gen eller trekk uttrykkes i et enkelt individ. • Downs syndrom som er funnet hos mennesker med genotype (47, +21) beskriver uttrykkets uttrykksevne. Noen individer med denne genotypen er sterkt berørt av sykdommen mens noen andre påvirkes i begrenset grad. • Alle beagles bærer et hvitt plaster et eller annet sted på kroppen. Dette kan beskrives som 100% Penetrance.